Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

Гипокалиемия бурм

Burmese hypokalaemic periodic polymyopathy, BHK, BHP

Описание

Описание

  • Заболевание характеризуется низким уровнем концентрации ионов калия в сыворотке крови бурм. Фенотипически проявляется в виде мышечной слабости (в первую очередь шейных мышц), связанной с эпизодической либо постоянной гипокалиемией.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - высокий риск развития заболевания, генетически болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров, не несет мутацию заболевания

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • Заболевание связано с мутацией c.2899 C>T в гене WNK4 (WNK lysine deficient protein kinase 4). Мутация приводит к формированию преждевременного стоп-кодона.

Литературные данные

    • Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, Cortes A, Jones BR, Helps CR, Prinzenberg EM, Erhardt G, Lyons LA. First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One. 2012;7(12):e53173. doi: 10.1371/journal.pone.0053173. Epub 2012 Dec 28. PubMed PMID: 23285264; PubMed Central PMCID: PMC3532348.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)