Уважаемые клиенты, выполнение всех исследований проводится в обычном режиме в соответствии с заявленными сроками выполнения!
Также обращаем внимание, что установление родства и выдача генетических паспортов для собак возобновлены и проводятся в заявленные сроки.

Мукополисахаридоз VI

Mucopolysaccharidosis VI, MPSVI

Описание

Описание

  • Мукополисахаридоз VI типа характеризуется накоплением гликозамингликанов (мукополисахаридов) во многих клетках тела, в частности клетках печени, кожи, мышц, костного мозга и лейкоцитах.

Симптоматика

  • У больных животных происходит замедление роста, деформация скелета (уплощенная морда с широко расставленными глазами и маленькими ушами), увеличение печени, замутнение роговицы. Первые симптомы проявляются обычно в возрасте 6-8 недель, когда деформация скелета приводят к развитию "крадущейся" походки, и прогрессируют до 9 месяцев, после чего состояние может стабилизироваться.

Интерпретация результатов

  • Аутосомно-рецессивный характер наследования

    AR
    MM - болен
    NM - здоров, носитель
    NN - здоров

Молекулярная генетика (для специалистов)

  • В анализ входит исследование двух мутаций гена ARSB (arylsulfatase B): L476P и D520N. Мутация L476P приводит к тяжелой форме заболевания, в то время как мутация D520N практически безвредна и может давать о себе знать только в сочетании с мутацией L476P: кошки, несущие обе мутации одновременно, имеют склонность к развитию дегенеративных заболеваний суставов.

Литературные данные

  • 1. Yogalingam, G., Litjens, T., Bielicki, J., Crawley, A.C., Muller, V., Anson, D.S., Hopwood, J.J.: Feline mucopolysaccharidosis type VI - characterization of recombinant n-acetylgalactosamine 4-sulfatase and identification of a mutation causing the disease Journal of Biological Chemistry 271:27259-27265, 1996. Pubmed reference: 8910299.

    2. Crawley, A.C., Yogalingam, G., Muller, V.J., Hopwood, J.J.: Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes Journal of Clinical Investigation 101:109-119, 1998. Pubmed reference: 9421472.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)