Уважаемые клиенты!
Для обеспечения санитарно-эпидемиологических норм на период с 12 по 31 мая 2020 установлен следующий режим работы Центра:
💡 Прием клиентов, а также поддержка по телефону и электронной почте осуществляются с 10:00 до 17:00 МСК.
💡 Прием клиентов проводится только по одному в маске и перчатках. При отсутствии средств индивидуальной защиты у посетителя, администраторы предоставляют одноразовую медицинскую маску и антисептик для обработки рук. Рекомендуем согласовать время посещения по телефону.
💡 Задержек по выполнению исследований нет, лаборатория работает в штатном режиме.

Соблюдайте санитарно-эпидемиологический режим и будьте здоровы!

Дефицит эритроцитарной пируваткиназы

Дефицит эритроцитарной пируваткиназы
Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte, Pyruvate kinase deficiency, PK def

Описание

Описание

  • Наследственная форма гемолитической анемии, вызванная нарушением активности фермента пируваткиназа.

    Развивается в следствии нарушения стабильности зрелых эритроцитов.

    Возраст развития заболевания достаточно сильно варьирует от 6 месяцев до 5 лет, часто приводит к смерти животного.

Симптоматика

  • Основными клиническими симптомами являются: ​​вялость, диарея, бледно слизистые оболочки, отсутствие аппетита, плохое качество шерсти, потеря веса, желтуха, в некоторых случаях - спленомегалия.

    Биохимический анализ крови может выявить анемию, увеличение ретикулоцитов, гиперглобулинемию, гипербилирубинемию и повышение уровня печеночных ферментов.

    Заболевание сложно диагностировать из-за скачкообразного проявления симптомов. Организм в большинстве случаев успевает компенсировать часть признаков анемии, поэтому тяжёлые случаи выявляются чаще всего у возрастных кошек, однако встречаются случаи острых проявлений анемии.

Диагностика

  • На ранних сроках заболевание выявляется только ДНК-тестом, показывающим наличие и количество нарушенных копий гена, что позволяет определить больных и здоровых кошек, а также идентифицировать здоровых носителей. У носителей заболевание не проявляется, но мутация, находясь в скрытом состоянии может передаваться потомкам.

Интерпретация результатов

  • Заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Носители имеют PK deficiency в скрытом виде и могут передавать заболевание потомкам, сами будучи здоровыми.

    Генотип

    Описание

    N/N

    Присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание

    N/M

    Присутствует одна копия мутантного гена. Кошка здорова, но мутантная копия может передаться следующему поколению.

    M/M

    Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться.

Режим работы

Понедельник - Пятница: 10:00 - 18:00
Выходные: мы не работаем

Наш адрес

  • Санкт-Петербург, Россия, 194156, проспект Пархоменко, д.24/9, Б

    +7(812) 994-41-24 (Санкт-Петербург)
    +7(800) 707-22-80 (по России бесплатно)