Доминантная голубоглазость (DBE) у кошек характеризуется наличием минимального белого окрашивания в виде отдельных белых волосков или пятен и голубым цветом глаз. При этом, голубой цвет глаз может присутствовать как в чистом виде, когда оба глаза имеют одинаковый цвет, так и в виде гетерохромии ‒ разноглазости, когда только один глаз или часть глаза сохраняют голубой цвет.
Данный признак не обладает полной пенетрантностью. Показано, что в некоторых случаях у котят с белыми пятнами может не иметься голубых глаз, но при этом наблюдается эффект красных глаз в юном возрасте. Таких питомцев часто характеризуют как латентных DBE ‒ они несут аллель признака, но он не проявляется в полной мере.
В Европе наиболее распространенными вариантами доминантной голубоглазости являются DBECEL и DBEALT.
При разведении кошек с этим признаком необходимо учитывать некоторые серьезные генетические нюансы.
В первую очередь, следует помнить, что многие признаки, ассоциированные с белым окрасом и голубоглазостью могут нести в себе риск развития глухоты у кошки. Это относится и к доминантной голубоглазости любого типа.
Также стоит учитывать, что признак доминантной голубоглазости может происходить различных вариантов мутаций гена PAX3. Скрещивание кошек с различными типами доминантной голубоглазости может приводить к появлению у потомства глухоты, проблем с иммунитетом и ранней гибели.
На примере породы Топаз было продемонстрировано, что в результате скрещивания линий DBECEL и DBEALT потомство с высокой вероятностью будет глухим и может рождаться со сниженной жизнеспособностью.
Кроме того, разведение DBEALT и внутри одной линии может нести повышенный риск развития патологии. Не рекомендуется скрещивать гетерозигот по этой аллели, поскольку гомозиготы по ней могут страдать двусторонней глухотой.
Молекулярное описание
Доминантная голубоглазость возникает за счет вариантов в гене PAX3.
Продукт гена PAX3 участвует в регуляции процессов пигментации, развития мышц, нервных клеток и меланоцитов.
Некоторые варианты этого гена вызывают нарушения пигментации и проблемы со слухом.
Помимо кошек, выявлены варианты PAX3, вызывающие появление белых элементов и голубоглазости в окрасе у мышей, лошадей и людей. У людей также один из вариантов ассоциирован с синдромом Ваарденбурга, характеризующимся преждевременным поседением, наличием ярко-голубых глаз или гетерохромии, и глухотой.