Доминантная голубоглазость (DBE) у кошек характеризуется наличием минимального белого окрашивания в виде отдельных белых волосков или пятен и голубым цветом глаз. При этом, голубой цвет глаз может присутствовать как в чистом виде, когда оба глаза имеют одинаковый цвет, так и в виде гетерохромии ‒ разноглазости, когда только один глаз или часть глаза сохраняют голубой цвет.
Данный признак не обладает полной пенетрантностью. Показано, что в некоторых случаях у котят с белыми пятнами может не иметься голубых глаз, но при этом наблюдается эффект красных глаз в юном возрасте. Таких питомцев часто характеризуют как латентных DBE ‒ они несут аллель признака, но он не проявляется в полной мере.
В Европе наиболее распространенными вариантами доминантной голубоглазости являются DBECEL и DBEALT.
Доминантная голубоглазость типа DBECEL может наблюдаться у британских кошек, мейн-кунов и сибирских кошек. Также на данный момент проводится разведение кошек с DBECEL в породах немецкая длинношерстная, манчкин, фараон и канадский сфинкс.
При разведении кошек с этим признаком необходимо учитывать некоторые серьезные генетические нюансы.
В первую очередь, следует помнить, что многие признаки, ассоциированные с белым окрасом и голубоглазостью могут нести в себе риск развития глухоты у кошки. Это относится и к доминантной голубоглазости любого типа.
Также стоит учитывать, что признак доминантной голубоглазости может происходить различных вариантов мутаций гена PAX3. Скрещивание кошек с различными типами доминантной голубоглазости может приводить к появлению у потомства глухоты, проблем с иммунитетом и ранней гибели.
На примере породы Топаз было продемонстрировано, что в результате скрещивания линий DBECEL и DBEALT потомство с высокой вероятностью будет глухим и может рождаться со сниженной жизнеспособностью.
Кроме того, разведение DBECEL и внутри одной линии может нести повышенный риск развития патологии. Не рекомендуется скрещивать гетерозигот по этой аллели, поскольку гомозиготы по ней могут страдать не только глухотой, но и другими дефектами (например, появление нёбной расщелины), а также погибать внутриутробно или вскоре после рождения.
Молекулярное описание
Доминантная голубоглазость возникает за счет вариантов в гене PAX3.
Продукт гена PAX3 участвует в регуляции процессов пигментации, развития мышц, нервных клеток и меланоцитов.
Некоторые варианты этого гена вызывают нарушения пигментации и проблемы со слухом.
Варианты PAX3, вызывающие появление белых элементов и голубоглазости в окрасе, выявлены у мышей, лошадей и людей. У людей также один из вариантов ассоциирован с синдромом Ваарденбурга, характеризующимся преждевременным поседением, наличием ярко-голубых глаз или гетерохромии, и глухотой.