Доминантная голубоглазость (DBE) у кошек характеризуется наличием минимального белого окрашивания в виде отдельных белых волосков или пятен и голубым цветом глаз. При этом, голубой цвет глаз может присутствовать как в чистом виде, когда оба глаза имеют одинаковый цвет, так и в виде гетерохромии ‒ разноглазости, когда только один глаз или часть глаза сохраняют голубой цвет.
В Европе наиболее распространенными вариантами доминантной голубоглазости являются DBECEL и DBEALT.
Доминантная голубоглазость типа DBERE на данный момент обнаружена у породы мейн-кун.
В исследовании, посвященном изучению данного варианта, было показано, что DBERE может быть ассоциирован с развитием глухоты, помимо светлых пятен и голубоглазости даже в гетерозиготном варианте.
Скрещивание двух носителей DBERE также не рекомендовано, поскольку предполагается, что гомозиготы по данному варианту погибают внутриутробно, либо вскоре после рождения.
Молекулярное описание
DBERE ‒ мутантный вариант гена PAX3, являющийся доминантным относительно нормального. Этот вариант вызывает не только характерное изменение пигментации у кошек, но и влияет на развитие слуха у котят, что приводит к односторонней или двусторонней глухоте.
Продукт гена PAX3 представляет собой транскрипционный фактор. Этот белок ответственен за регулировку процессов пигментации, развития мышц, нервных клеток и меланоцитов.
Варианты PAX3, вызывающие появление белых элементов и голубоглазости в окрасе, выявлены у мышей, лошадей и людей. У людей также один из вариантов ассоциирован с синдромом Ваарденбурга, характеризующимся преждевременным поседением, наличием ярко-голубых глаз или гетерохромией, и глухотой.