Наследственные заболевания кошек
Наследственные заболевания кошек
CSD002
Ганглиозидоз GM2 бурманских кошек
Gangliosidosis GM2, type II
GM2
5
1700
Кошки
Sandhoff disease
Отдельные породы
Бурманская кошка
Прогрессирующая нейронопатическая лизосомальная болезнь накопления, вызванная дефицитом активности b-N-ацетилгексозаминидазы. Ганглиозидоз GM2 может протекать в различной степенью тяжести.
У котят начинают проявляться характерные признаки расстройства функции мозжечка в возрасте примерно 2 месяца. К 4м месяцам постепенно проявляются другие неврологические признаки и впоследствии больные котята умирают в возрасте около 7 месяцев. Магнитно-резонансная томография показывает увеличенную желудочковую систему, гиперинтенсивность T1 во внутренней капсуле и гиперинтенсивность T2 в белом веществе мозга.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
HEXB
N
M
M