Наследственные заболевания кошек

Первичная глаукома сиамских кошек является наследственным рецессивным заболеванием глаз. Оно вызвано нарушением тока внутриглазной жидкости и растущим внутриглазным давлением. Как правило, первые признаки заболевания развиваются у сиамских котят уже в возрасте восьми недель. К шестимесячному возрасту у таких питомцев наблюдается разная степень поражения зрительного нерва. Иногда кошки с этим заболеванием также могут иметь вывих хрусталика, ввиду ослабления его связок из-за растущего внутриглазного давления.

Заболевание, как правило, протекает двусторонне, затрагивая оба глаза одинаково. Начиная с двухмесячного возраста у всех больных котят отмечается повышенное внутриглазное давление, гораздо более высокое, чем у их здоровых однопометников. Однако в столь раннем возрасте может не отмечаться других признаков патологии: боли или сосудистого застоя. Также у таких котят обычно вполне нормальное зрение.
Состояние глаз ухудшается с возрастом.

К симптомам, возникающим по мере ухудшения состояния глаз и прогрессирования глаукомы, относятся:
‒ Частое закрывание поврежденного глаза (из-за болевых ощущений);
‒ Увеличение глазного яблока, порой визуально заметное;
‒ Сильное снижение зрения, изменение зрачка (один зрачок может быть больше другого, в некоторых случаях реакция зрачка на свет сильно снижается);
‒ Может возникнуть косоглазие;
‒ Помутнение роговицы;
‒ Глаза часто слезятся и краснеют.

В некоторых случаях у сиамских кошек обнаруживаются и другие нарушения: сферофакия (изменение формы хрусталика в шаровидную) и иридодонез (дрожание радужки). Как правило, такие особенности начинают наблюдаться уже после четырех месяцев жизни. Нестабильность положения хрусталика также усиливается с возрастом: подвывихи и вывихи хрусталика могут возникнуть в течение первых двух лет жизни. В некоторых случаях наблюдается и растяжение роговицы. У подавляющего большинства кошек после полугода наблюдаются признаки повреждения зрительного нерва, что в дальнейшем приводит к прогрессирующей слепоте.

Молекулярное описание

Причиной развития первичной глаукомы кошек является мутация в гене LTBP2, расположенном на хромосоме B3 у кошек.
Эта мутация представлена дупликацией в пределах 1449-1452 пары нуклеотидов (c.1449_1452dup, ранее ‒ инсерцией четырех пар оснований) в 8 экзоне. Такое изменение приводит к сдвигу рамки считывания и дальнейшему нарушению аминокислотной последовательности в синтезируемом белке. Помимо этого, после 114 неправильных аминокислотных остатков возникает стоп-кодон, что приводит к значительному усечению продукта. Таким образом, синтезируемый белок утрачивает необходимые для нормального функционирования домены.

Продукт гена LTBP2 представляет собой белок, участвующий в процессе сборки микрофибрилл, входящих в структуры многих тканей, в том числе тканей глаза. Показано, что мутации в данном гене могут приводить к различным отклонениям, помимо глаукомы, у человека и на мышиных моделях: мегалокорнеа, микросферофакии и эктопии хрусталика.

Ветеринарные рекомендации и диагностика

Диагностика первичной глаукомы кошек проводится при помощи офтальмологического обследования. В первую очередь при подозрении на данное заболевание назначается гониоскопия ‒ процедура осмотра угла передней камеры глаза. Для того, чтоб установить, нет ли дополнительно вывиха хрусталика, который иногда сопровождает глаукому у сиамских кошек, может быть также назначено УЗИ глаза. Офтальмологический осмотр рекомендуется проводить котятам начиная с двухмесячного возраста. Для установления вероятности риска развития первичной глаукомы у кошек сиамской породы рекомендуется проведение ДНК-теста. Он особенно важен при планировании вязки, чтобы не допустить возможной вязки двух носителей, поскольку это может привести к рождению больного потомства.

Лечение на ранних стадиях медикаментозное и направлено на снижение внутриглазного давления. Однако очень часто болезнь прогрессирует и может потребоваться хирургическое вмешательство. Тем не менее, при первичной глаукоме чаще всего течение заболевания возможно замедлить, но не остановить и, рано или поздно, кошка может потерять зрение полностью.

Дополнительные источники:

1. Ali M, McKibbin M, Booth A, Parry DA, Jain P, Riazuddin SA, Hejtmancik JF, Khan SN, Firasat S, Shires M, Gilmour DF, Towns K, Murphy AL, Azmanov D, Tournev I, Cherninkova S, Jafri H, Raashid Y, Toomes C, Craig J, Mackey DA, Kalaydjieva L, Riazuddin S, Inglehearn CF. Null mutations in LTBP2 cause primary congenital glaucoma. Am J Hum Genet. 2009 May;84(5):664-71. Epub 2009 Apr 9. PMID: 19361779; PMCID: PMC2680998.

2. Torné O, Oikawa K, Teixeira LBC, Kiland JA, McLellan GJ. Trabecular Meshwork Abnormalities in a Model of Congenital Glaucoma Due to LTBP2 Mutation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2024 Oct 1;65(12):28. PMID: 39432401; PMCID: PMC11500042.

3. https://veterinaryvisioncenter.com/navigating-eye-health-in-siamese-cats/