Ахроматопсия (ACHM, часто упоминается как cone degeneration, cd) – это врожденное заболевание, при котором клетки сетчатки (колбочки), ответственные за цветное зрение, неправильно сформированы. Эти клетки необходимы для дневного зрения, поэтому болезнь также называется «дневной слепотой».

Симптоматика
Первые симптомы у пораженных собак становятся заметны в возрасте 8-12 недель. Для заболевания характерно снижение остроты зрения, боязнь света, нистагм и полная цветовая слепота. В условиях низкой освещенности, когда за зрение в большей степени отвечают другие фоторецепторные клетки, называемые палочками, качество зрения больных собак не ухудшается и сравнимо со зрением здоровых собак.

Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

У разных пород к заболеванию приводят разные мутации:

- мутация для породы Куцхаар: c.784G>A (p.D262N) в гене CNGB3; PM ID 12140185.

- мутация для породы Лабрадор ретривер: c.1931_1933delTGG (p.V644del) в гене CNGA3; PM ID: 26407004.

- мутация для породы Немецкая овчарка: c.1270C>T (p.R424W) в гене CNGA3; PM ID: 26407004.