Лизосомная болезнь накопления - это наследственное заболевание, вызванное нарушением работы внутриклеточных органелл лизосом, вследствие чего происходит накопление гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других веществ.

При данном заболевании походка становится шаткой и нескоординированной, также могут наблюдаются и другие симптомы: непроизвольные движения глаз (нистагм) и поведенческие изменения. Возраст проявления симптомов варьируется от 4 месяцев до 4 лет, чаще - с 2-х лет. Болезнь прогрессирует со временем.

Тест направлен на выявление мутации c.1288G>A в гене ATG4D. Для проявлния заболевания необходимо, чтобы каждый из родителей был как минимум носителем и передал по копии негативного аллеля.

Отмечено, что болезнь может проявлять неполную пенетрантность, что означает, что не все собаки, имеющие генотип MM, будут иметь симптомы.