Болезнь Шарко-Мари-Тута является врожденной патологией нервной системы. Оно представляет собой нарушение проводимости нервных импульсов из-за демиелинизации (нарушения целостности оболочки) нервов.

Развитие этой болезни начинается в возрасте от трех до восемнадцати месяцев. Первыми симптомами, которым стоит уделить внимание, являются частое срыгивание, беззвучный или хрипящий лай, сильная одышка или свистящее дыхание. Срыгивание в основном развивается из-за расширения пищевода, которое также развивается вследствие болезни. Проблемы с дыханием, в свою очередь, обусловлены склонностью к развитию паралича гортани, что в совокупности с предыдущим пунктам может приводить к трудностям с принятием пищи.

В некоторых случаях при болезни Шарко-Мари-Тута могут появиться и такие симптомы как:
‒ Проблемы с поддержанием стоячего положения;
‒ Слабый сгибательный рефлекс задних конечностей;
‒ Тремор;
‒ Непереносимость или плохая переносимость физических нагрузок.

Эти симптомы также связаны с нарушением проводимости нервных импульсов. Основной угрозой при данном заболевании является вероятность развития аспирационной пневмонии ‒ это вид пневмонии, вызванной вдыханием инородных веществ, чаще всего это содержимое желудочно-кишечного тракта. Именно комбинация из частого срыгивания и паралича гортани и является причиной ее развития при болезни Шарко-Мари-Тута. И она же способна привести к летальному исходу в случае, если не будут предприняты меры по ее профилактике и своевременному симптоматическому лечению.

Молекулярное описание
Болезнь Шарко-Мари-Тута вызывается мутацией замены в гене SBF2. Замена образуется в интроне гена, начинающегося после 2363 нуклеотида, завершающего экзон. Первый гуанин интрона заменяется на тимин, что ведет к нарушению сплайсинга и возникновению делеции в 40 000 пар нуклеотидов. Таким образом в клетках синтезируется усеченная форма белка, неспособная полноценно выполнять свои биологические функции.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Основной угрозой здоровью и жизни питомца при болезни Шарко-Мари-Тута является аспирационная пневмония. Поскольку она является следствием вдыхания частичек еды, следует контролировать положение, в котором собака осуществляет прием пищи. Также, поскольку это заболевание при Шарко-Мари-Тута может возникать достаточно часто, необходимо пристально отслеживать состояние питомца на предмет его симптомов. К сожалению, поскольку полностью избавиться от вероятности его возникновения нельзя, следует быть готовым к тому, чтобы вовремя назначать симптоматическое лечение во избегание осложнений.

Соответственно, при наличии жалоб на частое срыгивание и проблемы с дыханием, рекомендуется провести ДНК-тест на болезнь Шарко-Мари-Тута. Это поможет поставить точный диагноз и в дальнейшем определиться со схемой лечения.