Наследственные заболевания собак
Наследственные заболевания собак
Прогрессирующая атрофия сетчатки BBS4 / Синдром Барде-Бидля 4
DSD141
PRA-BBS4
10
2300
Собаки
Progressive Retinal Atrophy BBS4 / Bardet–Biedl syndrome 4
Отдельные породы
Пули
Синдром Барде-Бидля 4 представляет собой вариант прогрессирующей атрофии сетчатки. Болезнь вызывает медленное отмирание клеток сетчатки глаза. В первую очередь ухудшается сумеречное зрения, далее потеря зрения прогрессирует, возможна полная слепота.
Помимо PRA Заболевание характеризуется ретинопатией, бесплодием и ожирением в различных формах проявления. Как правило, болезнь проявляет себя во возрасте до 2-х лет, бывает, что признаки могут быть обнаружены уже у щенков.
Тест направлен на выявление мутации c.58A>T (p.K20*) в гене BBS4, описанную для пули.
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболевания, передаст негативный аллель потомству
NM - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, носитель - может передать негативный аллель потомству
NN - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, не может передать негативный аллель потомству
BBS4
N - нормальный аллель гена BBS4
M - негативный аллель гена BBS4
M - негативный аллель гена BBS4