Синдром Барде-Бидля 2 - вариант поздно развивающейся прогрессирующей атрофии сетчатки BBS2. Начало проявления болезни может варьировать, но, как провило, это возраст от 6 до 10 лет.

На первых этапах происходит ухудшение зрения при тусклом освещении (ночная слепота) и потеря периферического зрения, далее болезнь прогрессирует, возможно до полной слепоты.

Больные собаки могут проявлять другие клинические признаки различной тяжести, включая вздернутый нос, аномалии зубов, аномальную шерсть, заболевание почек, ожирение. У каждой пострадавшей собаки может развиться своя уникальная комбинация и тяжесть клинических признаков.

Мутация, приводящая к синдрому Барде-Бидля у шелти была обнаружена в ходе проекта «Give a Dog a Genome».

Тест направлен на выявление мутации c.1222G>C (p.A408P) в гене BBS2, описанной для породы шелти.