Ювенильная энцефалопатия (Juvenile Brain Disease, JBD) — это наследственное, стремительно прогрессирующее заболевание мозга. Первые симптомы наблюдаются в 6-12 недель, у собаки наблюдаются эпилептические припадки, приводящие к развитию эпилептического статуса и, в конечном итоге, смерти.

Заболевание ассоциировано с мутацией c.175_180del, делецией (выпадением) 6 пар нуклеотидов в гене PITRM1. Этот ген кодирует одноименный белок – питрилизин-металлопептидазу 1 (PITRM1), который участвует в расщеплении бета-амилоидов, «отходов», образующихся в ходе нормальной жизнедеятельности клетки. При нарушении метаболизма этих частиц происходит их накопление в клетках мозга, что вызывает дегенеративные нарушения. В частности, с накоплением бета-амилоидов в тканевой жидкости мозга связывают болезнь Альцгеймера у человека.

Частота встречаемости мутации в популяции Парсон-рассел терьеров 18%.

Характер наследования заболевания – аутосомно-рецессивный. Заболевание развивается только в том случае, если обе копии гена содержат мутацию. У гетерозигот по данной мутации клинических признаков заболевания не обнаруживается даже спустя 8 лет жизни.

Симптомы:
Заболевание начинается с эпилептических припадков в возрасте 6–12 недель. Первые симптомы проявляются в виде подергиваний лицевых мышц и головы, ритмичным морганием, глотанием и тревожным поведением. Далее наблюдаются эпилептические припадки, прогрессирующие до эпилептического статуса в течение нескольких дней, что приводит к смерти либо эвтаназии. Гистопатологические изменения при вскрытии ограничены головным мозгом. Наблюдается дегенерация нейронов и некроз, диффузно поражающий серое вещество по всему мозгу с обширным внутринейрональным скоплением митохондрий и накоплением бета-амилоида.