Наследственные заболевания собак
Наследственные заболевания собак
Синдром Грисцелли
DSD162
GS1
10
2300
Собаки
Griscelli Syndrome Type 1
Dilute coat color with neurological defects
Отдельные породы
- Такса миниатюрная гладкошерстная
- Такса миниатюрная длинношерстная
- Такса миниатюрная жесткошерстная
Синдром Грисцелли представляет собой группу редких заболеваний с моногенным аутосомно-рецессивным типом наследования. В отношении человека Грисцелли и др. сообщили о первых пациентах в 1978 г. Авторы описали двух пациентов с частичным альбинизмом, частыми гнойными инфекциями и острыми эпизодами лихорадки, нейтропении и тромбоцитопении.
Разбавление пигмента при GS является результатом нарушения транспорта меланосом внутри меланоцитов. Перинуклеарные меланосомы транспортируются вдоль актиновых филаментов на периферию и прикрепляются через миозин VA к кончикам дендритов клетки. В отсутствие миозина VA дикого типа у пациентов с GS типа I этот этап связывания не может происходить, и меланосомы неправильно рекрутируются на периферию клетки. В результате затрудняется перенос меланосом из меланоцитов в кератиноциты и в растущие стержни волос.
У собак на фоне заметного ослабления окраса шерсти отмечаются сложности самостоятельно держать голову или оставаться в устойчивом положении лежа в течение длительного периода времени. При заболевании выявляется накопление слипшегося меланина и отложение накопленного кератина в волосяных фолликулах, сопровождающееся депигментацией кожи. Дерматологические изменения совместимы с гистопатологией, описанной у собак с осветленным окрасом шерсти.
Аутосомно-рецессивный
MYO5A
N
M
M