Наследственные заболевания собак
Наследственные заболевания собак
Микрофтальмия, анофтальмия, колобома
DSD163
RBP4, MAC
10
2300
Собаки
Microphthalmia, Anophthalmia, Coloboma
Microphthalmia, isolated, with coloboma
Отдельные породы
Ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер
Нарушение развития глаза, при котором одно или оба глазных яблока уменьшены в размере. Возможно развитие колобомы.
У Пшеничных терьеров микрофтальмия развивается из-за мутации в гене RBP4, который ответственен за транспорт витамина А (ретинол), необходимого для развития глаз во время эмбриогенеза.
В эмбриогенезе витамин А щенкам поступает от матери, поэтому, если мать имеет генотип NN или NM, т.е. у матери не нарушен транспорт витамина А, то вероятность развития микрофтальмии у щенков, неависимо от их генотипа, крайнен мала.
Для проявления заболевания и мать, и сами щенки должны нести обе мутантные аллели, в противном случае транспорт витамина А не будет нарушен в такой степени, чтобы развился микрофтальм.
В случае гомозиготы по мутации у щенков или матери потомства, глаза будут развиваться нормально, за исключением незначительных очаговых нарушений в сетчатке и зрачке.
В эмбриогенезе витамин А щенкам поступает от матери, поэтому, если мать имеет генотип NN или NM, т.е. у матери не нарушен транспорт витамина А, то вероятность развития микрофтальмии у щенков, неависимо от их генотипа, крайнен мала.
Для проявления заболевания и мать, и сами щенки должны нести обе мутантные аллели, в противном случае транспорт витамина А не будет нарушен в такой степени, чтобы развился микрофтальм.
В случае гомозиготы по мутации у щенков или матери потомства, глаза будут развиваться нормально, за исключением незначительных очаговых нарушений в сетчатке и зрачке.
Аутосомно-рецессивный
RBP4
N
M
M