Наследственные заболевания собак
Наследственные заболевания собак
Прогрессирующая атрофия сетчатки, PRA GS
DSD167
PRA GS
10
2300
Собаки
Progressive retinal atrophy, NECAP1-related
Progressive retinal atrophy of Giant Schnauzer
Отдельные породы
Ризеншнауцер
Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA) – общее название группы заболеваний сетчатки глаза, вызывающих поражение фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) вплоть до их гибели. Также у больных собак наблюдаются дистрофические изменения тапетума - отражающего слоя клеток за сетчаткой, и истончение сосудов сетчатки.
Первые симптомы проявляются в возрасте около 4 лет. Как и другие формы PRA, заболевание начинает проявляться в виде «куриной слепоты» - ухудшения зрения в темноте. Это происходит из-за дегенерации палочек - фоторецепторов, ответственных за ночное и периферийное зрение. Далее ухудшается цветовое зрение из-за дегенерации колбочек. Впоследствии у собаки может развиться полная слепота.
Первые симптомы проявляются в возрасте около 4 лет. Как и другие формы PRA, заболевание начинает проявляться в виде «куриной слепоты» - ухудшения зрения в темноте. Это происходит из-за дегенерации палочек - фоторецепторов, ответственных за ночное и периферийное зрение. Далее ухудшается цветовое зрение из-за дегенерации колбочек. Впоследствии у собаки может развиться полная слепота.
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA GS) является наследственным заболеванием глаз, поражающим ризеншнауцеров. PRA GS вызывает дегенерацию как палочковидных, так и колбочковых фоторецепторных клеток сетчатки. Они важны для зрения при тусклом и ярком свете соответственно. У пораженных собак наблюдаются изменения отражательной способности и внешнего вида структуры позади сетчатки, называемой тапетум (tapetum). Ветеринар может заметить это во время осмотра глаз. Кроме того, может наблюдаться истончение кровеносных сосудов сетчатки. У пораженных собак будет постепенная потеря зрения, в конечном итоге в большинстве случаев прогрессирующая до полной слепоты.
Мутация гена NECAP1, связанная с прогрессирующей атрофией сетчатки, была идентифицирована у ризеншнауцеров. Хотя точная частота в общей популяции этой породы неизвестна, примерно 6% из 322 протестированных ризеншнауцеров были носителями мутации, и менее 1% подвергались риску.
Специфического лечения на данный момент не существует.
Мутация гена NECAP1, связанная с прогрессирующей атрофией сетчатки, была идентифицирована у ризеншнауцеров. Хотя точная частота в общей популяции этой породы неизвестна, примерно 6% из 322 протестированных ризеншнауцеров были носителями мутации, и менее 1% подвергались риску.
Специфического лечения на данный момент не существует.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
NECAP1
N
M
M