Наследственные заболевания собак
- Американский фоксхаунд
- Бигль
- Пудель миниатюрный (карликовый)
- Английский фоксхаунд
- Харьер
Гипокаталазия – заболевание, связанное с дефицитом активности фермента каталазы в эритроцитах. Недостаточность каталазы у млекопитающих приводит к снижению скорости разложения перекисей, образующихся в организме, и, как следствие, к преждевременному старению, диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, болезням почек, образованию опухолей, бесплодию и поседению волос.
У больных собак повышен риск развития открытых язв в ротовой полости, которые могут перейти в прогрессирующую гангрену. Возможно бессимптомное протекание заболевания.
Описание
Гипокаталазия и акаталазия являются разными степенями проявления одного врожденного нарушения ‒ дефицита фермента каталазы. Представленный в эритроцитах, этот фермент нейтрализует образующиеся перекисей, выступая антиоксидантом.
Из-за его дефицита, во многих случаях даже почти полного отсутствия ферментов, клетки организма подвергаются сильному окислительному стрессу, который ведет к многочисленным нарушениям тканей и органов.
Последствия гипо- и акаталазии могут быть очень разными и развиваются постепенно. С возрастом они усугубляются, но в редких случаях болезнь может протекать бессимптомно.
Главными признаками акаталазии являются следующие изменения в состоянии питомца:
‒ Преждевременное старение;
‒ Появление сердечно-сосудистых заболеваний;
‒ Развитие диабета;
‒ Возникновению заболеваний почек;
‒ Возможности развития опухолей;
‒ Бесплодие;
‒ Раннее поседение и облысение.
Дополнительной проблемой при данном заболевании может быть и то, что некоторые разновидности бактерий в процессе своей жизнедеятельности вырабатывают перекись водорода. При дефиците каталазы нейтрализовать перекись становится невозможно, из-за чего у питомцев могут возникать эрозии и глубокие язв в ротовой полости, вплоть до появления гангрен. Также у собак из-за этого могут начаться проблемы с зубами
Молекулярное описание
Дефицит каталазы ассоциирован с однонуклеотидной заменой c.979G>A в гене CAT (p.Ala327Thr), которая приводит к термической нестабильности мутантного фермента. Каталаза у больных собак деградирует в 8 раз быстрее, чем у здоровых, что приводит к снижению активности фермента до нулевого уровня.
Исходно мутация обнаружена у собак породы бигль, позже та же мутация была выявлена у американского и английского фоксхаундов, миниатюрного пуделя.
Ветеринарные рекомендации и диагностика
К настоящему времени не разработано лечения для данного заболевания. Из-за неспецифичности его симптоматики и случаев бессимптомного наличия патологии оно может длительное время оставаться незамеченным. Точный диагноз устанавливается посредством проведения ДНК-теста.
В течение жизни терапия и лечение производятся только для патологий, возникающих как следствие акаталазии (диабет, опухоли и другие последствия).
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования, но по некоторым данным у гетерозигот заболевание также может проявляться
ARMM - высокий риск развития заболевания. Будет передавать негативный аллель потомствуNM - носитель негативного аллеля. Есть вероятность передачи мутантного аллеля потомствуNN - здоров, не несет негативный аллель
M - негативный аллель гена CAT