Витамин D критически необходим для регуляции обмена фосфора и кальция в организме. Его различные формы, проходя через печень, превращаются в кальцитриол ‒ активную форму витамина D. В дальнейшем эта форма, взаимодействуя с рецептором витамина D, и выполняет свое назначение в организме.

Однако при витамин D-резистентном рахите количество получаемого витамина D никак не влияет на регуляцию обмена фосфора и кальция. Уровень кальция в крови у таких собак опасно понижен, что приводит к нарушениям развития костей.
Также у питомцев, страдающих витамин D-резистентным рахитом, может понижаться уровень паратиреоидного гормона (ПТГ), что приводит к вторичному гиперпаратиреозу. При гиперпаратиреозе происходит недостаточное всасывание кальция в кишечнике, что еще сильнее усугубляет проблему с регуляцией кальция в организме.

В возрасте двух месяцев проявляются первые признаки рахита. Раньше всего у щенков становится заметна алопеция ‒ облысение. Она развивается в первую очередь на голове и конечностях, но со временем может переходить и на другие зоны. Также волосы заметно истончаются. С возрастом степень облысения может уменьшиться, однако шерсть у собак с этим заболеванием все равно будет заметно хуже качеством, чем у здоровых однопометников. К четвертому месяцу жизни становятся заметны более характерные признаки витамин D-резистентного рахита:
‒ расширение концевых отделов длинных костей (метафизов и эпифизов);
‒ деформация конечностей;
‒ хромота и боль в суставах;
‒ деформация челюсти.
Такие деформации скелета обусловлены стойким понижением кальция в крови. Постепенно кости теряют минерализацию, возрастает риск их повреждения и переломов.
К пяти месяцам может начаться развитие гиперплазии и гипертрофии паращитовидной железы в связи с изменением гормонального фона.

Также большую опасность при данной болезни представляет и то, что со временем к проблемам со скелетом добавляются нарушения неврологического характера. Они включают в себя депрессию, судороги, снижение носовой чувствительности, суженые зрачки, потеря мышечной силы в конечностях, впадение собаки в состояние ступора. Такие проявления свидетельствуют о тяжелой нехватке кальция, которая начала влиять и на работу нервов и мышц.

Деформации скелета, связанные с этим заболеванием, необратимы. Также не существует лечения для данного заболевания, а с возрастом его тяжесть продолжает прогрессировать. При появлении неврологических симптомов, которые могут начать проявляться к возрасту девяти месяцев, может быть рекомендовано гуманное усыпление.

Молекулярное описание
Появление витамин D-резистентного рахита II типа обусловлено мутацией в гене VDR, который находится на 27 хромосоме у собак. У породы померанский шпиц эта мутация представлена делецией гуанина на стыке 4 экзона и 4 интрона. Из-за этой делеции происходит сдвиг рамки считывания, что приводит к появлению стоп-кодона в пятом экзоне. В результате такого нарушения продукт гена VDR синтезируется в укороченном варианте.

Ген VDR кодирует рецептор витамина D. Взаимодействуя с кальцитриолом (активная форма витамина D), он влияет на регуляцию обмена фосфата и кальция в организме. Мутация, описанная выше, приводит к потере 273 аминокислот из домена связывания рецептора витамина D.
Кроме того, транскрипт, с которого должен строиться мутантный белок, подвержен быстрому распаду. По этой причине дефектный белок может вовсе не синтезироваться в организме больных собак. При таких условиях регуляция обмена фосфата и кальция в организме нарушается, что приводит к ряду нарушений.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Основными методами диагностики данной патологии являются анализ крови (на гормоны, витамин D, кальций) и ДНК-тест. Последний будет максимально информативен для принятия решения о дальнейшей вязке собаки или ее ближайших родственников. На данный момент лечения витамин-D резистентного рахита II типа не существует. К девятому месяцу жизни, при появлении симптомов расстройств неврологического характера, может быть рекомендовано гуманное усыпление.