Аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в плазме крови и моче может наблюдаться 10-ти кратное снижение уровня мочевой кислоты, но увеличивается в 10 и более раз экскреция ксантина и гипоксантина. Развивается высокий риск образования кристаллов ксантина и мочевых камней, а также вторичного повреждения почек.

Наблюдаются напряжение при мочеиспускании, частое мочеиспускание, императивные позывы при мочеиспускании, кровь в моче, опасные для жизни обструкции мочевыводящих путей, а также заболевание почек. Заболевание проявляется в возрасте от нескольких недель до нескольких лет.