Буллезный дистрофический эпидермолиз входит в число врожденных заболеваний кожи у многих животных, включая и собак. Его проявления у щенков становятся заметны вскоре после рождения и со временем приобретают все более ярко выраженные формы.

Пузырьки, язвы и буллы (наполненные жидкостью пузыри размером более 0,5-1мм) являются основным проявлением данного заболевания. Локализация кожных поражений может быть разной и достаточно часто обнаруживается в следующих местах:
‒ Слизистая оболочка рта и ротоглотки;
‒ Внутренняя часть ушей;
‒ Язык;
‒ Зеркальце носа;
‒ Живот;
‒ Наружные половые органы;
‒ Подушечки лап;
‒ Кожа пястных и плюсневых костей.

Буллы быстро образуются в ответ на механические травмы. Несмотря на то, что сами по себе поражения кожи не имеют воспалительного характера, их повреждение приводят к появлению ран и изъязвлений, которые легко подвержены вторичному инфицированию.

При данном заболевании поражаются исключительно кожа и наружные слизистые оболочки. Внутренние органы собаки остаются здоровыми и в их работе не наблюдается никаких изменений.

Молекулярное описание
В случае собак породы среднеазиатская овчарка причиной развития буллезного дистрофического эпидермолиза является мутация в гене COL7A1, расположенного на двадцатой хромосоме. Ген COL7A1 кодирует структурный белок, участвующий в сборке коллагена VII типа. Этот тип коллагена играет большую роль в стабилизации кожи. Его фибриллы находятся между эпидермисом и дермой, удерживая эти два слоя вместе. Нарушение структуры коллагена VII типа приводит к ослаблению связи между этими структурами.

Причинная мутация в гене COL7A1 представлена заменой цитозина на тимин в позиции 4579 нуклеотида, с образованием преждевременного стоп-кодона. Из-за этого происходит синтез неполноценного белка.

Его усеченная форма нестабильна и подвержена быстрому распаду. Таким образом, продукт гена COL7A1 оказывается неспособен собираться в полноценные коллагеновые фибриллы и нормально удерживать кожные слои.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагноз буллезный дистрофический эпидермолиз может быть поставлен на основе осмотра у дерматолога, при взятии кожной биопсии и проведения ДНК-теста. Лекарства от этого заболевания на данный момент не разработано и лечение может быть только симптоматическое, путем обработки появляющихся повреждений. Однако из-за вторично возникающих инфекций прогноз для собак с такой патологией становится неблагоприятным.

Дополнительные источники:
1. Mauldin EA, Wang P, Olivry T, Henthorn PS, Casal ML. Epidermolysis bullosa simplex in sibling Eurasier dogs is caused by a PLEC non-sense variant. Vet Dermatol. 2017 Feb;28(1):10-e3. Epub 2016 Nov 7. PMID: 27878870.
2. Medeiros GX, Riet-Correa F. Epidermolysis bullosa in animals: a review. Vet Dermatol. 2015 Feb;26(1):3-13, e1-2 Epub 2014 Oct 30. PMID: 25354580.
3. Uitto J, Has C, Vahidnezhad H, Youssefian L, Bruckner-Tuderman L. Molecular pathology of the basement membrane zone in heritable blistering diseases: The paradigm of epidermolysis bullosa. Matrix Biol. 2017 Jan;57-58:76-85. Epub 2016 Aug 3. PMID: 27496350.