Развитие L-2-гидроксиглутаровой ацидурии может быть как постепенным, так и достаточно внезапным. Оно регистрируется, как правило, с 6 до 12 месяцев. У больных особей наблюдается ряд таких неврологических симптомов как:
- нарушение/шаткость походки (атаксия);
- мышечная жесткость при волнении и физических упражнениях (тоническое напряжение);
- тремор и судороги;
- высокое поднимание ног/ «марширование» (гиперметрия);
- выгибание спины (кифоз);
- эпилептические припадки.

Со стороны поведения также наблюдаются негативные признаки заболевания:
- немотивированная агрессия;
- снижение обучаемости;
- частая потеря внимания (наблюдается потерянный взгляд в пространство);
- спутанность сознания и потеря памяти.

Причинами таких нарушений является дефект фермента L-2-гидроглутардегидрогеназы, вызывающий повышение уровня L-2-гидроксиглутаровой кислоты в моче, плазме и спинномозговой жидкости. Избыток этого вещества оказывает токсическое действие на центральную нервную систему.

В настоящее время не описано способов терапии или лечения; в большинстве случаев заболевание приводит к смерти вследствие многочисленных изнуряющих припадков эпилептического характера.

Молекулярное описание
Причиной возникновения L-2-гидроксиглутаровой ацидурии является мутация в гене L2HGDH, кодирующем фермент L-2-гидроглутардегидрогеназу. Функциональный вариант этого фермента катализирует превращение L2-ОН-глутарата в альфа-кетоглутарат, утилизирующийся или использующийся в других биологически важных процессах.
Недостаточность же данного фермента, вызванная мутацией, приводит к накоплению L-2 гидроксиглутаровой кислоты в организме, которая является высокотоксичной для центральной нервной системы.

Для йоркширских терьеров описана своя мутация в гене L2HGDH, замена c.1A>G.