Наследственные заболевания собак
Врожденная патология нервной системы. Первые признаки наблюдаются в возрасте от 8 месяцев до 3 лет и представляют собой приступы хаотичных, неконтролируемых движений. Собаки во время таких эпизодов могут терять равновесие, неестественно скручиваться или совершать непроизвольные движения, застывать из-за спазмов разгибательных мышц таза. Приступы могут возникать из-за стресса и физических нагрузок, а их длительность и частота широко варьируют: от нескольких минут до нескольких часов; могут происходить от нескольких раз в день до одного раза в несколько недель. В отличие от эпилептических приступов, не происходит потери сознания. Между эпизодами собаки выглядят нормально. С возрастом болезнь прогрессирует.
Тест направлен на выявление мутации c.398C>T (p.T133I) в гене PIGN.
Пароксизмальная дискинезия проявляется у собак в достаточно раннем возрасте. Как правило у щенков породы ирландский мягкошерстный пшеничный терьер первые его признаки развиваются примерно от 8 месяцев до 3 лет, чаще ко второму году жизни. Для заболевания характерны повторяющиеся эпизоды аномальных непроизвольных движений. Такие приступы имеют очень разный разброс как по длительности и частоте, так и по силе.
Эпизоды нарушений движения могут длиться от нескольких минут до более чем четырех часов. Их частота способна варьироваться: они могут наблюдаться и раз в несколько дней и по многу раз за день (более десяти). Как правило, они не имеют конкретной причины, но в некоторых случаях их может спровоцировать сильный стресс и физические нагрузки. Приступы у питомцев с данным заболеванием могут возникать только в состоянии бодрствования и во сне не наблюдаются. Во время приступа собака остается в сознании и пытается передвигаться. Однако, при достаточно тяжелых приступах дискинезии животное может быть недееспособным и выражать подавленность из-за невозможности нормально двигаться.
Стоит заметить, что между эпизодами собаки не демонстрируют никаких отклонений. Показано, что при пароксизмальной дискинезии функции мозга не нарушаются.
Приступы в основном характеризуются такими явлениями как дистония и гиперкинезия (она же дискинезия).
‒ Гиперкинезия ‒ быстрое сгибание и разгибание конечностей, их сильное поджимание. Могут также наблюдать судороги и спазмы. Затрагиваться могут все четыре конечности, однако задние чаще всего вовлечены в нарушение движений.
‒ Дистония является медленным и устойчивым сокращением мышц в определенной части тела. Ее проявление приводит к тому, что собака может принять неестественную позу, часто скрученную.
Как правило, эти явления присутствуют во время эпизодов одновременно. Так наблюдается общая зажатость тела и неконтролируемые, порывистые движения конечностей, нарушение равновесия.
У собак породы ирландский мягкошерстный пшеничный терьер заболевание склонно усугубляться с возрастом.
Молекулярное описание
Было показано, что пароксизмальная дискинезия у собак породы ирландский мягкошерстный пшеничный терьер вызвана изменением в гене PIGN. Белок, кодируемый PIGN, влияет на качество прикрепления белков к клеточной поверхности.
Мутация замены цитозина на тимин в 398 паре нуклеотидов гена приводит к снижению активности этого белка.
Ветеринарные рекомендации и диагностика
Для диагностики пароксизмальной дискинезии необходимо исключить варианты других схожих болезней. Для этого проводится неврологический осмотр, назначается МРТ, пристально изучается характер припадков.
Высокую информативность в плане диагностики имеет ДНК-тест.
Лечения для этой болезни у собак породы ирландский мягкошерстный пшеничный терьер на данный момент на разработано. В случаях, когда припадки имеют высокую частоту или очень долгую продолжительность, может быть показано усыпление.
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболевания, передаст негативный аллель потомству
NM - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, носитель - может передать негативный аллель потомству
NN - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, не может передать аллель заболевания потомству
M - негативный аллель гена PIGN