Гипоплазия мозжечка является врожденным нарушением формирования структур мозжечка. Этот отдел мозга ответственен за координацию, ориентацию в пространстве, способность к контролю движений и удерживание позы. При неправильной его работе в первую очередь происходят изменения в характере движений. Потому врожденные патологии, такие как гипоплазия мозжечка, зачастую становятся заметны именно когда щенки начинают самостоятельно ходить.

Для гипоплазии мозжечка характерно очень раннее появление первых признаков. У щенков породы евразиер симптомы могут наблюдаться в возрасте 5-6 недель. Основным проявлением гипоплазии мозжечка является атаксия. Она включает в себя проблемы с сохранением равновесия, непроизвольность движений, неустойчивость и шаткость походки, «широкую» стойку, нескоординированность движений задних и передних конечностей.

Помимо атаксии, данной патологии у собак породы евразиер присущи и другие симптомы:
‒ тремор;
‒ нистагм (косоглазие);
‒ отсутствие реакции на угрозу;
‒ задержка прыжковой реакции;
‒ эпизоды падения и перекатов;
‒ покачивание тела;
‒ частый наклон головы в одну сторону.
Иногда такие нарушения проявляются приступообразно. Внезапные эпизоды раскачивания, дергания головой и принятие широкой стойки могут наблюдаться после активных игр или приема пищи. В некоторых случаях также могут наблюдаться эпилептические припадки.

Гипоплазия мозжечка является состоянием, при котором часть мозжечковых структур оказывается недоразвитой. В основном гипоплазия характеризуется дефектами или отсутствием каудальных (задних) отделов полушарий мозжечка и червя мозжечка. Червь мозжечка является структурой, соединяющей полушария мозжечка и именно его недоразвитие или отсутствие приводит к серьезным нарушениям всей работы мозжечка.
Помимо этих изменений, у евразиеров с гипоплазией мозжечка при МРТ может быть выявлена гидроцефалия. Отдельно часто наблюдается увеличение четвертого желудочка мозга и без гидроцефалии.

У больных собак наблюдаются в основном только расстройства движений, в то время как поведение и уровень интеллектуального развития не показывают каких-либо отклонений. Кроме того, данное заболевание может протекать в достаточно легкой форме, и со временем эпизоды атаксии становятся реже, а их продолжительность уменьшается. Как правило, с возрастом собака адаптируется к своему состоянию, и гипоплазия мозжечка больше не причиняет ей сильных неудобств.
Однако в случаях тяжелой гипоплазии, когда эпизоды атаксии слишком частые или заболевание отягчено гидроцефалией и эпилепсией, щенков подвергают усыплению в течение первого года жизни.

Молекулярное описание
Было показано, что причиной развития гипоплазии мозжечка у собак породы евразиер является мутация в гене VLDLR, который находится на первой хромосоме. Данная мутация представляет собой делецию (выпадение) цитозина из позиции 1713 нуклеотида в 12 экзоне. При таком изменении последовательности происходит сдвиг рамки считывания и появление преждевременного стоп-кодона. Как итог, синтезируемый продукт будет укорочен более чем на треть, что сильно скажется на его функциональности.

Ген VLDLR кодирует рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Вместе с рецептором аполипопротеина E2 (APOER2), этот рецептор участвует в сигнальном пути рилина ‒ контроле миграции нейробластов в коре головного мозга и мозжечке. При отсутствии этих рецепторов нейробласты не способны завершить миграцию, что приводит к недоразвитию центральной нервной системы.

Было показано, что мутантные варианты этого гена вызывают врожденную мозжечковую атаксию и умственную отсталость у людей. У мышей с нокаутом (отключением функции гена) VLDLR также развивалась атаксия, присущая заболеваниям мозжечка.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Для диагностики гипоплазии мозжечка в первую очередь назначается магнитно-резонансная томография и ДНК-тест. Последний также рекомендуется провести и для ближайших родственников больного питомца: однопометников и родителей. Это необходимо для того, чтобы заранее спланировать возможные вязки и в будущем избежать рождения больного потомства.