Губчатая дегенерация мозжечка с мозжечковой атаксией является нейродегенеративным заболеванием, поражающим в первую очередь центральную нервную систему.
Симптомы этой патологии проявляются у щенков уже на 4-9 неделе жизни. Они могут включать в себя такие изменения как:
‒ Изменение походки (животное широко расставляет задние конечности), иногда наблюдаются «подпрыгивания»;
‒ Тремор;
‒ Частые спотыкания и потеря устойчивости;
‒ При стрессовых ситуациях и физических нагрузках у собаки могут появляться сильные мышечные спазмы;
‒ Движения становятся нескоординированными, хаотичными;
‒ Судороги;
‒ Отсутствие или слабость коленных рефлексов;
‒ В некоторых случаях ‒ кружение на месте.

С появлением этих признаков щенки могут утрачивать даже способность стоять на ногах. Трудности с попытками ходить также приводят к частым падениям.
Помимо нарушений нервной системы в некоторых случаях отмечается и ухудшение состояния почек, глухота, замедление координации глазных яблок.
При этом в исследованиях данного заболевания показано, что задержки развития у таких собак не происходит. Несмотря на то, что при губчатой дегенерации мозжечка сильно повреждается центральная нервная система, оно не затрагивает интеллект, и больные щенки по этому признаку никак не отличаются от однопометников.

Развитие болезни обусловлено дегенерацией аксонов (отростков нервных клеток, проводящим сигналы к мышцам) спинного мозга, ствола мозга и мозжечка. Также в мозжечке наблюдаются нарушения в структуре самих нервных клеток и миелина ‒ их оболочки. Существует риск гибели нервных клеток спинного мозга. Могут наблюдаться нарушения и в периферических нервах. Эти изменения в структурах нервной системы и являются причиной нарушения координации и способности контролировать работу мышц.

Молекулярное описание
Для бельгийских овчарок причиной развития данного заболевания является нарушение в гене KCNJ10. Мутация, вызывающей губчатую дегенерацию мозжечка с мозжечковой атаксией ‒ замена тимина на цитозин в позиции 986 пары нуклеотидов. Ген KCNJ10 кодирует калиевые каналы, присутствующие в центральной нервной системе, глазах, внутреннем ухе и почках. Функционирование каналов вследствие мутации изменяется, уменьшая мембранный потенциал, и, впоследствии, развиваются неврологические приступы.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагностика губчатая дегенерация мозжечка с мозжечковой атаксией проводится при помощи неврологического обследования. Диагноз ставится на основании электромиографии, МРТ головного мозга и генетического тестирования.
К сожалению, на данный момент не существует методов лечения этого заболевания. Кроме того, его тяжесть по мере взросления собаки постепенно возрастает. Как правило, питомцы с диагностированной губчатой дегенерацией мозжечка подвергаются эвтаназии в возрасте 5-13 недель.

Источники:

1. Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF, Vanhaesebrouck A, Bosseler L, Peelman LJ, Van Ham L. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226. PMID: 27966545

2. Vanhaesebrouck A, Van Poucke M, Stee K, Granger N, Ives E, Van Soens I, Cornelis I, Bossens K, Peelman L, Van Ham L, Bhatti SFM. Generalized myokymia, or neuromyotonia, or both in dogs with or without spinocerebellar ataxia. J Vet Intern Med. 2023 Nov-Dec;37(6):2310-2314. PMID: 37905444

3. Stee K, Van Poucke M, Lowrie M, Van Ham L, Peelman L, Olby N, Bhatti SFM. Phenotypic and genetic aspects of hereditary ataxia in dogs. J Vet Intern Med. 2023 Jul-Aug;37(4):1306-1322. PMID: 37341581.