Прогрессирующая атрофия сетчатки глаз с ранним началом. Дегенерация клеток сетчатки начинается уже с двух недель и характеризуется стремительной потерей зрения. Первые признаки потери сумеречного зрения можно наблюдать уже с месяца, в пять месяцев соответствующие фоторецепторные клетки (палочки) дегенерируют полностью. Дегенерация фоторецепторных клеток колбочек, отвечающих за цветовое зрение, завершается примерно к 1 году. К возрасту 1-2 года болезнь неизбежно приводит к полной слепоте.

Тест направлен на выявление мутации c.2421G>A (p.W807*) в гене PDE6B.