Макротромбоцитопения представляет собой особое состояние крови, характеризующееся изменением размеров и количества тромбоцитов.
У собак породы кавалер кинг чарльз спаниель данная особенность широко распространена (распространенность наследственной макротромбоцитопении в популяции в США составляет от 30% до 50%) и зачастую является врожденной. При этом у собак не наблюдается проблем со здоровьем или поведением, вызванных непосредственно этой особенностью.
В отличие от ряда других врожденных заболеваний крови у собак, макротромбоцитопения такого типа также не приводит и к ощутимому снижению свертываемости крови. Тромбоциты у питомцев с данной патологией имеют размер, значительно превышающий нормальный, а их число заметно снижено и коррелирует с генотипом по мутации, вызывающей данное состояние. В то время как нормальное число тромбоцитов у собак находится в пределах 200 000-250 000 ‒ 500 000-550 000 на микролитр, у носителей мутации (генотип NM) это число может находиться в пределах от 100 000 до 250 000 на микролитр. У питомцев, гомозиготных по мутации (генотим MM) макротромбоцитопении, число тромбоцитов может варьировать от 30 000 до 100 000 на микролитр.

Важно отличить наследственную макротромбоцитопению от вторичной, которая может быть следствием других заболеваний и опасных состояний. Потому ветеринарный врач, не имеющий данных о наличии врожденной ее формы у питомца, может делать неправильные выводы на основе анализа крови. Это может приводить к назначению неправильных схем лечения и постановке некорректного диагноза и, как следствие, нести угрозу состоянию питомца.
Врожденная макротромбоцитопения у собак породы кавалер кинг чарльз спаниель не требует специфического лечения.

Молекулярное описание
Причиной развития макротромбоцитопении у собак породы кавалер кинг чарльз спаниель является мутация в гене TUBB1, расположенном на 24 хромосоме у собак.
Эта мутация представлена заменой гуанина на аденин в положении 745 пары нуклеотидов (c.745G>A). При подобном изменении последовательности происходит замена аминокислотного остатка в конечном продукте, что вызывает изменения в дальнейшем формировании структур, которые включают данный белок.

Продукт гена TUBB1 ‒ белок бета-тубулин 1, входящий в состав микротрубочек. Эти структуры формируют каркас в предшественниках тромбоцитов ‒ мегакариоцитах, и также присутствуют в тромбоцитах, поддерживая правильный размер итоговых фрагментов и их число. В норме они имеют непрерывный извилистый вид, в то время как микротрубочки пораженных тромбоцитов прерывисты и демонстрируют выраженную зернистость. Такие изменения приводят к специфическим изменениям формирования тромбоцитов, что и является причиной изменения их числа и размера.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагностика макротромбоцитопении осуществляется на основе общего анализа крови и исследования кровяного мазка. Определить данное состояние без исследования мазка крови затруднительно из-за того, что измененный размер тромбоцитов может не регистрироваться корректно при автоматическом анализе приборами.
Точное определение этого состояния как наследственного возможно при помощи ДНК-теста. Поскольку врожденная макротромбоцитопения широко распространена в породе кавалер кинг чарльз спаниелей, исключение собак с мутацией из разведения может привести к росту близкородственных скрещиваний. При таком подходе велик риск роста других врожденных заболеваний в популяции, более тяжелых и опасных.
Рекомендуется по возможности сокращать в популяции количество гомозиготных по мутации особей.

Данное состояние не требует специализированного лечения или условий содержания питомца. Однако оно должно учитываться при любых осмотрах у ветеринарного врача.

Дополнительные источники:

1. Singh MK, Lamb WA. Idiopathic thrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. Aust Vet J. 2005 Nov;83(11):700-3. PMID: 16315671.

2. Cowan SM, Bartges JW, Gompf RE, Hayes JR, Moyers TD, Snider CC, Gerard DA, Craft RM, Muenchen RA, Carroll RC. Giant platelet disorder in the Cavalier King Charles Spaniel. Exp Hematol. 2004 Apr;32(4):344-50. PMID: 15050744.

3. https://www.cavalierhealth.org/platelets.htm