Макротромбоцитопения представляет собой особое состояние крови, характеризующееся изменением размеров и количества тромбоцитов.
У собак пород керн-терьер и норфолк-терьер данная особенность может являться врожденной. При этом у собак не наблюдается проблем со здоровьем или поведением, вызванных непосредственно этой особенностью.
В отличие от ряда других врожденных заболеваний крови у собак, макротромбоцитопения такого типа не приводит к ощутимому снижению свертываемости крови. Тромбоциты у питомцев с данной патологией имеют размер, значительно превышающий нормальный, а их число заметно снижено. В то время как нормальное число тромбоцитов у собак находится в пределах 200 000-250 000 ‒ 500 000-550 000 на микролитр, у представителей пород керн- и норфолк-терьер с данной патологией это число может находиться в пределах от 19 000 до 110 000 на микролитр.

Важно отличить наследственную макротромбоцитопению от вторичной, которая может быть следствием других заболеваний и опасных состояний. Потому ветеринарный врач, не имеющий данных о наличии врожденной ее формы у питомца, может делать неправильные выводы на основе анализа крови. Это может приводить к назначению неправильных схем лечения и постановке некорректного диагноза и, как следствие, нести угрозу состоянию питомца.
Врожденная макротромбоцитопения у собак пород керн-терьер и норфолк-терьер не требует специфического лечения.

Молекулярное описание
Причиной развития макротромбоцитопении у собак пород керн-терьер и норфолк-терьер является мутация в гене TUBB1, расположенном на 24 хромосоме у собак. Эта мутация представлена заменой гуанина на аденин в положении 5 пары нуклеотидов (c.5G>A) в первом экзоне. При подобном изменении последовательности происходит замена аминокислотного остатка в конечном продукте, что вызывает изменения в дальнейшем формировании структур, которые включают данный белок.

Продукт гена TUBB1 представлен белком бета-тубулином 1, входящим в состав микротрубочек. Эти структуры формируют каркас в предшественниках тромбоцитов ‒ мегакариоцитах, и также присутствуют в тромбоцитах, поддерживая правильный размер итоговых фрагментов и их число. В норме они имеют непрерывный извилистый вид, в то время как микротрубочки пораженных тромбоцитов прерывисты и демонстрируют выраженную зернистость. Такие изменения приводят к специфическим изменениям формирования тромбоцитов, что и является причиной изменения их числа и размера при макротромбоцитопении у собак.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагностика макротромбоцитопении осуществляется на основе общего анализа крови и исследования кровяного мазка. Определить данное состояние без исследования мазка затруднительно из-за того, что измененный размер тромбоцитов может не регистрироваться корректно при автоматическом анализе приборами.
Точное определение наследственной формы возможно при помощи ДНК-теста.

Данное состояние не требует специализированного лечения или условий содержания питомца. Однако, оно должно учитываться при любых осмотрах у ветеринарного врача.

Дополнительные источники:

1. Meadows JRS, Kidd JM, Wang GD, Parker HG, Schall PZ, Bianchi M, Christmas MJ, Bougiouri K, Buckley RM, Hitte C, Nguyen AK, Wang C, Jagannathan V, Niskanen JE, Frantz LAF, Arumilli M, Hundi S, Lindblad-Toh K, Ginja C, Agustina KK, André C, Boyko AR, Davis BW, Drögemüller M, Feng XY, Gkagkavouzis K, Iliopoulos G, Harris AC, Hytönen MK, Kalthoff DC, Liu YH, Lymberakis P, Poulakakis N, Pires AE, Racimo F, Ramos-Almodovar F, Savolainen P, Venetsani S, Tammen I, Triantafyllidis A, vonHoldt B, Wayne RK, Larson G, Nicholas FW, Lohi H, Leeb T, Zhang YP, Ostrander EA. Genome sequencing of 2000 canids by the Dog10K consortium advances the understanding of demography, genome function and architecture. Genome Biol. 2023 Aug 15;24(1):187. Erratum in: Genome Biol. 2023 Nov 7;24(1):255. PMID: 37582787; PMCID: PMC10426128.

2. Gelain ME, Tutino GF, Pogliani E, Bertazzolo W. Macrothrombocytopenia in a group of related Norfolk terriers. Vet Rec. 2010 Sep 25;167(13):493-4. PMID: 20871084.