Наследственные заболевания собак
- Папийон
- Фален
Описание
Нейродегенеративное заболевание, встречающееся у собак породы континентальный той-спаниель. Характеризуется большим количеством увеличенных в объеме аксонов в центральной и, реже, в периферической нервной системе.
При данном заболевании нарушается метаболизм, что ведет к накоплению липидов, особенно страдает нервная система, происходит атрофия мозжечка.
У щенков в возрасте 2–3 месяцев можно наблюдать следующие симптомы: шаткая, дрожащая походка, интенционный тремор и слабость произвольных движений. К шести месяцам неврологические симптомы прогрессируют и могут включать в себя проблемы с приёмом пищи, неспособность стоять или ходить, развивается слепота. Лечения не существует, и больных собак обычно усыпляют из гуманных соображений.
Причина заболевания - мутация c.1579G>A (p.T526A) в гене PLA2G6.
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболевания, передаст негативный аллель потомству
NM - нет риска развития заболевания, связанного с данной мутацией, носитель - может передать негативный аллель потомству
NN - нет риска развития заболевания, связанного с данной мутацией, не может передать негативный аллель потомству
M - измененный аллель гена PLA2G6
