Наследственные заболевания собак
- Ландзир
- Ньюфаундленд
Описание
Наследственное заболевание собак, вызванное нарушением в транспорте аминокислоты цистина. В норме, цистин реабсорбируется в почках и не попадает в мочу. Однако у собак с цистинурией транспортный белок, отвечающий за всасывание цистина в почках, нарушен. Это приводит к тому, что в кислой моче цистин начинает образовывать кристаллы, а затем и цистиновые «камни» в почках и/или мочевом пузыре. Образование «камней» создает предпосылки для формирования сложного комплекса нарушений, включая закупорку мочевыводящих каналов и развитие серьезной бактериальной инфекции. Так как у самцов мочевыводящий канал значительно уже, чем у самок, у самцов заболевание протекает в более тяжелой форме. В этом случае может происходить растяжение и\или разрыв мочевого пузыря, отказ в работе почек; возможен смертельный исход.
Собаки многих пород страдают от цистинурии. У собак цистинурия развивается в среднем в возрасте 4,8 лет, тогда как у Ньюфаундлендов - на самых ранних сроках: уже в возрасте 6 месяцев – одного года. Хотя у ньюфаундлендов частота заболевания цистинурией не является самой высокой, считается, что у этой породы образование цистиновых кристаллов имеет повышенный риск для здоровья и заболевание протекает в более тяжелой форме.
Диагностика
Так как заболевание имеет генетическую природу, для диагностики больных собак, а также генетического носительства, был разработан ДНК-тест, доступный для собак породы ньюфаундленд. Преимущество генетического тестирования – это возможность идентифицировать собак, которые не проявляют признаков заболевания, но являются его носителями (гетерозиготами), а значит могут передавать дефект потомству.
ДНК-тест основан на применении новейших молекулярно-генетических знаний и технологий. Он позволяет с 100% достоверностью отличить здоровую собаку от клинически нормальных, но являющихся носителями и от больных собак, в том числе и тех, у которых симптомы нарушений еще не проявились. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак.
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболевания, передаст негативный аллель потомству
NM - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, носитель - может передать негативный аллель потомству
NN - нет риска развития заболевания, связанного с анализируемой мутацией, не может передать аллель заболевания потомству
M - негативный аллель гена SLC3A1