Наследственные заболевания кошек

КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ:

Клинические симптомы включают генерализованную мышечную слабость, особенно после нагрузки, стресса или возбуждения. Пораженные кошки часто демонстрируют положение «собака-попрошайка» или «бурундук», со сложенными передними лапами, опираясь на какой-то удобный предмет. Признаки заболевания можно увидеть уже в возрасте 3 недель. Прогрессирование медленное.

ОПИСАНИЕ:

Врожденный миастенический синдром представляет собой нервно-мышечную патологию, встречаемую иногда у кошек пород сфинкс и девон-рекс. Cимптомы заболевания могут стать заметными уже с трехнедельного возраста, хотя иногда развитие патологии протекает достаточно медленно, и понять, что питомец нездоров удается только где-то к пятому месяцу жизни.

К признакам врожденного миастенического синдрома относятся:
‒ Общая слабость и утомляемость, усиливающаяся после физических нагрузок или стресса;
‒ Вентрофлексия ‒ слабость шеи и неспособность держать голову;
‒ Покачивания головы;
‒ Усиленное выпячивание лопаток назад;
‒ Высокий, иногда укороченный шаг;
‒ Тремор;
‒ Трудности с глотанием.

Многие повседневные действия у таких кошек сопровождаются поведением, свидетельствующем о сильной усталости и дискомфорте. Даже после непродолжительного периода активности они могут принимать характерные положения: падать на грудь, роняя голову поверх лап или на них; искать опору для передних конечностей (поза «собаки-попрошайки» или «бурундука»), чтобы легче было держать голову и расправлять грудную клетку для дыхания. Также им требуется заметно более продолжительное время для отдыха и более частые перерывы.

Главной опасностью для питомцев с врожденным миастеническим синдромом является прием пищи или питье, особенно если миска расположена на уровне пола, а не на возвышенности. Причина заключается в том, что при этой патологии часто наблюдается мегаэзофагус ‒ расширение пищевода. Из-за этого кошка может непроизвольно давиться, срыгивать пищу или вовсе отказываться от еды из-за сложностей с ее употреблением. Это осложнение является основной причиной гибели питомцев с врожденным миастеническим синдромом: дыхательные пути закупориваются пищей, что приводит к удушению, либо развивается аспирационная пневмония, вызванная частым попаданием частиц пищи и содержимого желудочно-кишечного тракта в легкие.
Несмотря на то, что болезнь развивается достаточно медленно, ее тяжесть может широко варьировать, а проблемы с переутомлением и глотанием у таких кошек сохраняются до конца жизни, сильно снижая ее качество и подвергая высокому риску.

Молекулярное описание

Причиной развития врожденного миастенического синдрома является мутация в гене COLQ, расположенного на хромосоме C2 у кошек.
Эта мутация представлена заменой гуанина на аденин в положении 1190 пары нуклеотидов (c.1190G>A) в 15 экзоне. При подобном изменении последовательности происходит снижение функциональности белкового продукта.

Продукт гена COLQ - коллагеноподобный белок, находящийся в комплексе с ферментом ацетилхолинэстеразой, который участвует в передаче сигнала между нервной и мышечной тканями. Показано, что дефекты этого белка приводят к нарушению передачи нервных импульсов и могут вызывать различные нервно-мышечные патологии и у других видов, помимо кошек. Например, дефекты COLQ являются причиной аналогичных заболеваний у собак и людей, приводя к нарушениям различной степени тяжести.

Ветеринарные рекомендации и диагностика

Диагностика врожденного миастенического синдрома у кошек пород сфинкс и девон-рекс осуществляется при помощи ряда анализов. Общая слабость и повышенная утомляемость мышц не является специфическими симптомами, поэтому для получения большей информации о состоянии питомца может быть назначена электромиография и гистологическое исследование мышц.
Однако в случае врожденного миастенического синдрома результаты этих исследований также могут не указать однозначно на наличие данного заболевания, поэтому для окончательного утверждения или исключения такого диагноза должно быть назначено проведение ДНК-теста. Генетическое тестирование также рекомендуется при планировании вязок кошек пород девон-рекс и сфинкс.

На данный момент не разработано эффективного лечения. Кошки с врожденным миастеническим синдромом могут страдать от тяжелых осложнений и имеют высокие риски ранней гибели, из-за чего владельцам часто приходится делать выбор в пользу гуманной эвтаназии.

Дополнительные источники:

1. Abitbol M, Hitte C, Bossé P, Blanchard-Gutton N, Thomas A, Martignat L, Blot S, Tiret L. A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome. PLoS One. 2015 Sep 1;10(9):e0137019. doi: 10.1371/journal.pone.0137019. PMID: 26327126; PMCID: PMC4556666.

2. Gandolfi B, Grahn RA, Creighton EK, Williams DC, Dickinson PJ, Sturges BK, Guo LT, Shelton GD, Leegwater PA, Longeri M, Malik R, Lyons LA. COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Anim Genet. 2015 Dec;46(6):711-5. Epub 2015 Sep 16. PMID: 26374066; PMCID: PMC4637250.

3. Mignan T, Targett M, Lowrie M. Classification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats. J Vet Intern Med. 2020 Sep;34(5):1707-1717. Epub 2020 Jul 15. PMID: 32668077; PMCID: PMC7517852.

4. Gaschen F, Jaggy A, Jones B. Congenital diseases of feline muscle and neuromuscular junction. J Feline Med Surg. 2004 Dec;6(6):355-66. PMID: 15546767; PMCID: PMC10822525.