Наследственные заболевания собак
Наследственные заболевания собак
Лейкоэнцефаломиелопатия леонбергеров
DSD105
LEMP
10
2300
Собаки
Leukoencephalomyelopathy Leonberger Type
Отдельные породы
Леонбергер
Лейкоэнцефаломиелопатия (LEMP) - нейродегенеративное расстройство с характеристиками, сходными с полиневропатией леонбергеров, включая прогрессирующие нарушения походки и отсутствие координации, а также аномальные движения конечностей. Это вызвано изменениями в белом веществе центральной нервной системы. Из-за неуклонно снижающейся подвижности качество жизни как для собак, так и для владельцев ухудшается.
Лейкоэнцефаломиелопатия леонбергеров вызывается однонуклеотидной заменой в гене NAPEPLD (N -acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D). Этот ген кодирует белок эндоканнабиноидной системы, играющий важную роль в гомеостазе миелина. В породе существует около 15% носителей мутации.
Так как не все гомозиготы по мутации проявляют признаки заболевания, вероятно, для развития лейкоэнцефаломиелопатии необходим еще один, пока неизвестный фактор.
Аутосомно-рецессивный тип наследования с неполной пенетрантностью
NAPEPLD
N
M
M