"Нейрональный цероидный липофусциноз – наследственное нейродегенеративное заболевание, относящееся к лизосомным болезням накопления. Патология приводит к аккумуляции пигмента липофусцина в нервных клетках и других тканях организма. Липофусцин встречается повсеместно во всех тканях и органах и образуется в результате окисления ненасыщенных жиров и при повреждении мембран органелл. Заболевание ассоциировано с мутацией c.1118C > T, заменой одного нуклеотида в гене ATP13A2, который кодирует трансмембранный переносчик ионов, важный для функции лизосом. В этих клеточных структурах содержится большое количество гидролитических ферментов, обеспечивающих, в частности, расщепление метаболитов клетки. Мутация вызывает нарушение функции лизосом, что приводит к накоплению побочных продуктов жизнедеятельности, в том числе липофусцина. Накопленный в нервных клетках пигмент мешает проведению через них импульса, вызывая характерные для заболевания симптомы. Характер наследования заболевания – аутосомно-рецессивный. Заболевание развивается только в том случае, если обе копии гена содержат мутацию. Симптомы: У исследованных животных первые признаки заболевания проявлялись в возрасте 6 лет. Симптомы включают в себя беспокойство, нарушения сна, дрожь, судороги, потерю координации, нарушения зрения. Также наблюдаются такие когнитивные изменения как нарушение способности распознавать и реагировать на ранее выученные команды, агрессия, гиперактивность и деменция. "