Наследственные заболевания собак
Наследственные заболевания собак
Дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот
DSD184
MCADD
5
2300
Собаки
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency
Отдельные породы
Кавалер Кинг Чарльз спаниель
Врождённое нарушение механизма митохондриального окисления жирных кислот, которое обычно проявляется в виде гипокетотической гипогликемии, сонливости, рвоты, пароксизма и комы, и, при отсутствии медицинской помощи, может быть летальным. Наблюдаются сложные фокальные припадки с длительной летаргией, снижение реактивности и проприоцептивная атаксия. Эти состояния возникают несколько раз в неделю и продолжаются от 20 минут до суток.
Применимо медикаментозное лечение и изменение питания на диету с низким содержанием жиров. Описана высокая частота аллеля в популяции ККЧС (около 20%).
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболеванияNM - здоров, носитель негативной аллелиNN - здоров, не несет негативную аллель
ACADM
N - нормальная аллель гена
M - негативная аллель гена
M - негативная аллель гена