Дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот (MCADD) представляет собой врождённое нарушение метаболизма.
Среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназа жирных кислот (MCAD) необходима для окисления жирных кислот в клетке. Ее нехватка приводит к тому, что метаболизм среднецепочечных жирных кислот нарушается, а вследствие этого ухудшается продукция энергии в организме. Помимо этого, не подвергнутые расщеплению жирные кислоты могут накапливаться в организме.

Проявления заболевания становятся заметны к полутора годам. В первую очередь у питомцев с MCADD отмечается сильное понижение уровня сахара в крови, что является причиной следующих симптомов:
‒ повышенная утомляемость;
‒ мышечная слабость и сонливость;
‒ потеря аппетита и рвота;
‒ проблемы с дыханием;
‒ летаргия.
Помимо выраженных признаков нехватки энергии, собаки с MCADD страдают от судорожных припадков, нарушений координации, шаткости походки и неврологических симптомов. В некоторых случаях у таких питомцев может отмечаться сниженный иммунитет и изменения в поведении, включающие раздражительность и спутанность сознания.

Показано, что припадки с длительной летаргией могут протекать у собак с этим заболеванием по нескольку раз в неделю и длиться от 20 минут до суток. При отсутствии лечения данное заболевание может становиться летальным из-за усугубляющихся приступов летаргии и наступления комы.
Также стойкая гипогликемия может приводить к усугублению судорог и внезапной смерти.

Молекулярное описание
Причина развития заболевания - нарушение последовательности гена ACADM, который находится на 6 хромосоме у собак. Для породы кавалер кинг чарльз спаниель описана мутация делеции-инсерции (вырезания-вставки) в позиции 444-445 кодирующей части гена. По сравнению с нормальным аллелем, мутантный представлен делецией нуклеотидов AC и последующей вставкой последовательности длиной в 30 нуклеотидов (GTTAATTCTCAATATTGTCTAAGAATTATG) на их место. Перестройка приводит к преждевременному стоп-кодону, который, предположительно, отсекает 63% открытой рамки считывания гена. Таким образом, синтезирующийся белок оказывается дисфункциональным.

Продукт гена ACADM ‒ среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназа жирных кислот. Этот фермент участвует в процессе бета-окисления, происходящем в матриксе митохондрий. В процессе окисления жирные кислоты постепенно укорачиваются, при этом организм получает больше АТФ ‒ энергетических молекул, необходимых для жизнедеятельности. В случае нарушения этого процесса, получение энергии из жиров становится затруднительным, и организм начинает страдать от ее нехватки.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Диагностика MCADD осуществляется при помощи анализа крови и мочи на концентрации производных неполного окисления среднецепочечных жирных кислот (гексаноилглицина, фенилпропионилглицина и др). Точный диагноз позволяет установить ДНК-тестирование, рекомендованное для собак породы кавалер чарльз кинг спаниель.

При соблюдении рекомендованной диеты и медикаментозного лечения ожидается хороший прогноз. Диета при MCADD включает в себя сниженное потребление жиров, добавление ночного перекуса с большим количеством углеводов. Дополнительно к этому требуется избегать голодания и использования смесей, содержащих триглицериды средней цепи в качестве основного источника жира.
Медикаментозная терапия сводится к назначению противоэпилептических препаратов. При таком подходе клинические признаки заболевания способны в значительной степени ослабнуть и не угрожать качеству и продолжительности жизни собаки.