Наследственные заболевания собак
Наследственные заболевания собак
Медный токсикоз
DSD181
СТ
5
2300
Собаки
Сopper toxicosis
Атипичная форма болезни Вильсона
Отдельные породы
Бедлингтон-терьер
Аутосомно-рецессивное заболевание, при котором у больных собак нарушается функция обмена и накопления меди в печени. Это приводит к постепенному развитию патологий печени, включая гепатит, цирроз и печеночную недостаточность, что может в свою очередь привести к летальному исходу. Токсикоз развивается в возрасте от 2 до 6 лет. К симптомам заболеваниям относят проблемы, связанные с приемом пищи – апатия, рвота и снижение веса.
Медный токсикоз является постепенно развивающимся заболеванием.
Неспособность организма осуществлять адекватный обмен меди приводит к ее
постепенному отложению в печени, как в одном из главных фильтрующих
органов.
К шестимесячному возрасту у собак начинается умеренное накопление меди в печени, однако при этом внешних признаков заболевания нет. К полутора-двум годам появляются симптомы гепатита легкой формы:
‒ снижение аппетита;
‒ вялость, общая слабость и одышка;
‒ диарея или рвота;
‒ побледнение слизистых оболочек.
После двух лет объем поглощенной меди в печени приводит к развитию все более тяжелого цирроза, избежать которого у собак с данной врожденной болезнью к такому возрасту невозможно.
Со временем животные впадают в депрессию, страдают анорексией и частой рвотой, появлением отчетливой желтухи при остром течении заболевания. В хронической форме тяжесть проявлений уменьшается, однако при этом может наблюдаться изменение поведения питомца, вызванное печеночной энцефалопатией, вздутие живота и увеличенное потребление жидкости, а также увеличение частоты мочеиспускания.
Молекулярное описание
У собак породы бедлингтон-терьер данное заболевание развивается по причине мутации в гене COMMD1. Делеция в области, которая непосредственно кодирует последующую сборку полноценного белка приводит к полной потери функции данного гена, а следствие, и к отсутствию его продукта. Этот белок связывает медь (Cu(II)), причем, сайт связывания находится именно в подвергнутом делеции втором экзоне. Нарушение этой функции препятствует утилизации меди в желчь для последующего выведения.
Ветеринарные рекомендации
В случае, если гепатит или его признаки проявлялись у родителей, следует как им, так и потомству провести генетический тест. Носители подобной мутации либо не страдают от заболевания, либо могут страдать гепатитом, не вызванным мутацией, потому ни анализ крови на медь, ни биопсия печени у таких особей не дает никаких результатов и подтвердить риск передачи дефектной аллели потомству таким методом невозможно. При обнаружении гомозиготного варианта заболевания до его полноценного проявления есть шанс подобрать терапию данного заболевания, включающую в себя использование хелатов ‒ препаратов, связывающих медь.
К шестимесячному возрасту у собак начинается умеренное накопление меди в печени, однако при этом внешних признаков заболевания нет. К полутора-двум годам появляются симптомы гепатита легкой формы:
‒ снижение аппетита;
‒ вялость, общая слабость и одышка;
‒ диарея или рвота;
‒ побледнение слизистых оболочек.
После двух лет объем поглощенной меди в печени приводит к развитию все более тяжелого цирроза, избежать которого у собак с данной врожденной болезнью к такому возрасту невозможно.
Со временем животные впадают в депрессию, страдают анорексией и частой рвотой, появлением отчетливой желтухи при остром течении заболевания. В хронической форме тяжесть проявлений уменьшается, однако при этом может наблюдаться изменение поведения питомца, вызванное печеночной энцефалопатией, вздутие живота и увеличенное потребление жидкости, а также увеличение частоты мочеиспускания.
Молекулярное описание
У собак породы бедлингтон-терьер данное заболевание развивается по причине мутации в гене COMMD1. Делеция в области, которая непосредственно кодирует последующую сборку полноценного белка приводит к полной потери функции данного гена, а следствие, и к отсутствию его продукта. Этот белок связывает медь (Cu(II)), причем, сайт связывания находится именно в подвергнутом делеции втором экзоне. Нарушение этой функции препятствует утилизации меди в желчь для последующего выведения.
Ветеринарные рекомендации
В случае, если гепатит или его признаки проявлялись у родителей, следует как им, так и потомству провести генетический тест. Носители подобной мутации либо не страдают от заболевания, либо могут страдать гепатитом, не вызванным мутацией, потому ни анализ крови на медь, ни биопсия печени у таких особей не дает никаких результатов и подтвердить риск передачи дефектной аллели потомству таким методом невозможно. При обнаружении гомозиготного варианта заболевания до его полноценного проявления есть шанс подобрать терапию данного заболевания, включающую в себя использование хелатов ‒ препаратов, связывающих медь.
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - боленNM - здоров, носительNN - здоров
COMMD1
N ‒ нормальный аллель гена COMMD1
M ‒ мутантный аллель гена COMMD1.
M ‒ мутантный аллель гена COMMD1.