Развитие болезни Штаргардта может начаться уже в 1-2 года в виде незначительного ухудшения зрения. Полностью проявляется и диагностируется она позднее, примерно в 7-10 лет.

Первыми признаками заболевания могут быть избегание лестниц, неуклюжесть в виде столкновения с предметами, углами и косяками, трудности с поиском игрушек. Впоследствии более характерным признаком, указывающим на это заболевание, становится сильное ухудшение зрения как при недостаточности освещения, так и при полноценном дневном свете. Зрачки при этом остаются расширенными, а реакция на яркий свет у собак вызывает значительную тревогу и вынуждает сильно щуриться. Этот симптом связан с повреждением фоторецепторных клеток ‒ палочек и колбочек, а также постепенно развивающейся дегенерацией сетчатки.

Со временем болезнь Штаргардта способна привести к полной потере зрения, однако в большинстве случаев собаки сохраняют слабую способность видеть.

Молекулярное описание
Причина возникновения болезни Штаргардта - мутация в гене ABCA4. Показано, что на позиции 417 нуклеотида возникает вставка цитозина, что приводит к возникновению преждевременного стоп-кодона в 28 экзоне и, как следствие, образованию укороченного белка. Укороченный вариант белка не способен полноценно выполнять свою функцию, которой является участие в транспорте липофусцина ‒ одного из конечных продуктов в цикле обмена ретинола (витамина А). Накопление липофусцина, а также его предшественника, 11-цис-ретиналя, приводит к повреждению фоторецепторов, поскольку избыток этих веществ оказывает на клетки токсический эффект.

Ветеринарные рекомендации и диагностика
Признаки ухудшения зрения у собаки в юном возрасте могут быть серьезной причиной для обращения к офтальмологу. Поскольку точный диагноз при осмотре тяжело поставить до достижения примерно семи‒десяти лет, для точного выявления данного заболевание требуется проведение генетического теста. При подтверждении рекомендуется также провести генетическое тестирование родителей, если они планируются к участиям в дальнейших вязках.