Описание
Наследственное нейродегенеративное заболевание, относится к лизосомным болезням накопления. Приводит к накоплению пигмента липофусцина в нервных клетках и других тканях организма. Липофусцин встречается повсеместно во всех тканях и органах и образуется в результате окисления ненасыщенных жиров и в случае повреждения мембран органелл.

Причина заболевания – мутации в гене PPT1 (palmitoyl protein thioesterase). У такс NCL1 вызывается инсерцией c.736_737insC в 8 экзоне гена PPT1, приводящей к образованию нефункционального фермента PPT1. У собак породы Кане корсо NCL1 вызывается мутацией c.124 + 1G>A в том же гене, что приводит к разрушению сайта сплайсинга, и, как следствие, также к образованию нефункционального фермента.

Симптоматика
Симптомы обычно проявляются в возрасте около 9 месяцев. К ним относят потерю зрения, атаксию, звуковую чувствительность, неконтролируемые движения головой и общую слабость. Так же развиваются поведенческие изменения – тревожность, тяжелая деменция, снижение взаимодействия с другими собаками. У больных собак наблюдается истончение и дегенерация сосудов сетчатки.

Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.