Наследственные заболевания собак
Наследственные заболевания собак
Ганглиозидоз GM2 сиба-ину
DSD095
GM2_shiba
10
2300
Собаки
GM2-gangliosidosis
Болезнь Сандхоффа, ганглиозидоз вариант 0
Отдельные породы
Сиба-ину
Ганглиозидоз – лизосомальная болезнь накопления. У собак породы сиба-ину встречается ганглиозидоз второго типа, так же известный как болезнь Сандхоффа или ганглиозидоз вариант 0.
У больных собак отмечается избыточное накопление гликопротеина GM2, особенно в клетках мозга и нервной системы. Больные собаки обычно проявляют симптомы неврологического заболевания в возрасте от 9 до 12 месяцев. Симптомы включают трудности при ходьбе, потерю равновесия, тремор головы, рвоту, потерю зрения. Болезнь быстро прогрессирует и собаки обычно погибают в возрасте от 18 до 23 месяцев.
У сиба-ину заболевание вызывается трехнуклеотидной делецией c.849_851del в гене HexB.
-
Аутосомно-рецессивный характер наследования
ARMM - высокий риск развития заболеванияNM - здоров, носитель негативного аллеляNN - здоров, не несет негативный аллель
HEXB
N - нормальный аллель гена
M - негативный аллель гена
M - негативный аллель гена